715722003: Brachydactyly type A6 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\Deformity (finding)\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia mesomélica\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\braquidactilia tipo A6

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131036018 braquidactilia tipo A6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131037010 braquidactilia tipo A6 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303515019 Brachydactyly type A6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303516018 Brachydactyly type A6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303517010 Osebold Remondini syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131038017 Manifestaciones de braquimesofalangia con miembros cortos mesomélicos y anomalías de los huesos del carpo y el tarso. En general, las personas afectadas tienen una estatura relativamente baja y su inteligencia es normal. La transmisión sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303518017 Manifestations of brachymesophalangy with mesomelic short limbs and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401049010 A rare primary bone dysplasia disorder characterized by brachymesophalangy with mesomelic short limbs, and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. The syndrome has been described in a kindred with seven affected members from three generations. Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401050010 A rare primary bone dysplasia disorder characterised by brachymesophalangy with mesomelic short limbs, and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. The syndrome has been described in a kindred with seven affected members from three generations. Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquidactilia tipo A6	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A6	sitio del hallazgo	falange intermedia [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A6	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	displasia mesomélica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquidactilia tipo A6	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
braquidactilia tipo A6	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A6	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A6	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A6	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquidactilia tipo A6	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	braquimesofalangia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A6	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A6	sitio del hallazgo	falange [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131036018	braquidactilia tipo A6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131037010	braquidactilia tipo A6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303515019	Brachydactyly type A6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303516018	Brachydactyly type A6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303517010	Osebold Remondini syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131038017	Manifestaciones de braquimesofalangia con miembros cortos mesomélicos y anomalías de los huesos del carpo y el tarso. En general, las personas afectadas tienen una estatura relativamente baja y su inteligencia es normal. La transmisión sería autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303518017	Manifestations of brachymesophalangy with mesomelic short limbs and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401049010	A rare primary bone dysplasia disorder characterized by brachymesophalangy with mesomelic short limbs, and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. The syndrome has been described in a kindred with seven affected members from three generations. Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401050010	A rare primary bone dysplasia disorder characterised by brachymesophalangy with mesomelic short limbs, and carpal and tarsal bone abnormalities. In general, the affected individuals are of slightly short stature and normal intelligence. The syndrome has been described in a kindred with seven affected members from three generations. Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)