715723008: Syndactyly type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\sindactilia tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133470018 sindactilia tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133471019 sindactilia tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303519013 Syndactyly type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303520019 Syndactyly type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134422015 Una malformación de las regiones distales de los miembros que se manifiesta con sindactilia completa o parcial entre el tercero y el cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos de los pies. Ocasionalmente pueden estar afectados otros dedos. El fenotipo varía ampliamente en una misma familia y entre familias diferentes, en ocasiones sólo están afectadas las manos y otras veces, los pies. La sindactilia de los dedos de la mano puede asociarse con fusión ósea de las falanges distales. Se hereda como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303521015 A distal limb malformation with manifestation of complete or partial webbing between the third and fourth fingers and/or the second and third toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges. Inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401051014 A rare non-syndromic syndactyly characterized by complete or partial webbing between the 3rd and 4th fingers and/or the 2nd and 3rd toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401052019 A rare non-syndromic syndactyly characterised by complete or partial webbing between the 3rd and 4th fingers and/or the 2nd and 3rd toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sindactilia tipo 1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 1	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 1	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 1	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133470018	sindactilia tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133471019	sindactilia tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303519013	Syndactyly type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303520019	Syndactyly type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134422015	Una malformación de las regiones distales de los miembros que se manifiesta con sindactilia completa o parcial entre el tercero y el cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos de los pies. Ocasionalmente pueden estar afectados otros dedos. El fenotipo varía ampliamente en una misma familia y entre familias diferentes, en ocasiones sólo están afectadas las manos y otras veces, los pies. La sindactilia de los dedos de la mano puede asociarse con fusión ósea de las falanges distales. Se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303521015	A distal limb malformation with manifestation of complete or partial webbing between the third and fourth fingers and/or the second and third toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges. Inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401051014	A rare non-syndromic syndactyly characterized by complete or partial webbing between the 3rd and 4th fingers and/or the 2nd and 3rd toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401052019	A rare non-syndromic syndactyly characterised by complete or partial webbing between the 3rd and 4th fingers and/or the 2nd and 3rd toes. Other digits may be involved occasionally. The phenotype varies widely within and between families, sometimes only the hands are affected and sometimes only the feet. Webbing between fingers may be associated with bony fusion of the distal phalanges.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)