715724002: Syndactyly type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\...

\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2

\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\sindactilia tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133698013 sindactilia tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133699017 sindactilia tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303522010 Syndactyly type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303523017 Syndactyly type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303524011 Synpolydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133700016 Una malformación rara de las porciones distales de los miembros caracterizada por la combinación de sindactilia y polidactilia. En la mayoría de los casos afecta bilateralmente a los terceros y cuartos dedos de manos y pies. Otras características incluyen clinodactilia, camptodactilia y/o braquidactilia de quinto dedo de la mano. Se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303525012 A rare congenital distal limb malformation with the combination of syndactyly and polydactyly. In most cases affects the third and fourth fingers and the fourth and fifth toes bilaterally. Additional features include fifth finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly. Inherited in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401053012 A rare non-syndromic syndactyly characterized by a distinctive combination of syndactyly and polydactyly, generally affecting the 3rd and 4th fingers and the 4th and 5th toes, bilaterally, with partial or complete reduplication of a digital ray within the syndactylous web. Additional features include 5th finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401054018 A rare non-syndromic syndactyly characterised by a distinctive combination of syndactyly and polydactyly, generally affecting the 3rd and 4th fingers and the 4th and 5th toes, bilaterally, with partial or complete reduplication of a digital ray within the syndactylous web. Additional features include 5th finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sindactilia tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sindactilia tipo 2	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sindactilia tipo 2	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2	es un[a]	polidactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2	es un[a]	Syndactyly (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sindactilia tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sindactilia tipo 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sindactilia tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sindactilia tipo 2	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sindactilia tipo 2	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sindactilia tipo 2	es un[a]	polisindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133698013	sindactilia tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133699017	sindactilia tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303522010	Syndactyly type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303523017	Syndactyly type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303524011	Synpolydactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133700016	Una malformación rara de las porciones distales de los miembros caracterizada por la combinación de sindactilia y polidactilia. En la mayoría de los casos afecta bilateralmente a los terceros y cuartos dedos de manos y pies. Otras características incluyen clinodactilia, camptodactilia y/o braquidactilia de quinto dedo de la mano. Se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303525012	A rare congenital distal limb malformation with the combination of syndactyly and polydactyly. In most cases affects the third and fourth fingers and the fourth and fifth toes bilaterally. Additional features include fifth finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly. Inherited in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401053012	A rare non-syndromic syndactyly characterized by a distinctive combination of syndactyly and polydactyly, generally affecting the 3rd and 4th fingers and the 4th and 5th toes, bilaterally, with partial or complete reduplication of a digital ray within the syndactylous web. Additional features include 5th finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401054018	A rare non-syndromic syndactyly characterised by a distinctive combination of syndactyly and polydactyly, generally affecting the 3rd and 4th fingers and the 4th and 5th toes, bilaterally, with partial or complete reduplication of a digital ray within the syndactylous web. Additional features include 5th finger clinodactyly, camptodactyly and/or brachydactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)