Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3130094010 | distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3130095011 | distonía autosómica dominante sensible a dopa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303652013 | Autosomal dominant dopa responsive dystonia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303653015 | Autosomal dominant dopa responsive dystonia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303654014 | Autosomal dominant Segawa syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303655010 | Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3130093016 | Un trastorno neurometabólico raro cuyas características principales se describen como distonía de comienzo en la infancia que exhibe una respuesta notable y sostenida a bajas dosis de levodopa y que puede asociarse con parkinsonismo en edades más avanzadas. Se hereda en forma autosómica dominante, pero debido a la penetración incompleta basada en el sexo, no todos los portadores de la mutación presentarán el fenotipo de la enfermedad. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303656011 | A rare neurometabolic disorder with main features described as childhood-onset dystonia that shows a dramatic and sustained response to low doses of levodopa and that may be associated with parkinsonism at an older age. Inherited in an autosomal dominant manner, but due to gender-based incomplete penetrance, not everyone with a mutation will display the disease phenotype. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401081018 | A rare neurometabolic disorder characterized by childhood-onset dystonia that shows a dramatic and sustained response to low doses of levodopa (L-dopa) and that may be associated with parkinsonism at an older age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401082013 | A rare neurometabolic disorder characterised by childhood-onset dystonia that shows a dramatic and sustained response to low doses of levodopa (L-dopa) and that may be associated with parkinsonism at an older age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | es un[a] | distonía diurna | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema extrapiramidal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR