715827001: Autosomal recessive dopa responsive dystonia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\...
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• \distonía diurna\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\enfermedad familiar\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía autosómica recesiva sensible a dopa
• \enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía autosómica recesiva sensible a dopa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130140019	distonía autosómica recesiva sensible a dopa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130141015	distonía autosómica recesiva sensible a dopa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130143017	síndrome de Segawa autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130144011	distonía por deficiencia de tirosina hidroxilasa sensible a dopa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303839018	Autosomal recessive dopa responsive dystonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303840016	Autosomal recessive dopa responsive dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303841017	Autosomal recessive Segawa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303842012	Tyrosine hydroxylase deficient dopa responsive dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554514017	Tyrosine hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130142010	La distonía autosómica recesiva sensible a dopa (DYT5b) es un trastorno neurometabólico muy raro con una gama de síntomas que varían desde aquellos observados en la distonía sensible a dopa hasta encefalopatía infantil progresiva. La enfermedad se presenta en la lactancia (con mayor frecuencia en el primer año de vida) con un síndrome hipocinético rígido progresivo, movimientos involuntarios en sacudidas, temblor postural o alteraciones de la marcha que pueden fluctuar durante el día y exhiben una respuesta buena o excelente a la levodopa en la mayoría de los casos. La causa de la DYT5b son las mutaciones en el gen de tirosina hidroxilasa TH (11p15.5). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303843019	Autosomal recessive dopa responsive dystonia (DYT5b) is a very rare neurometabolic disorder with a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa responsive dystonia to progressive infantile encephalopathy. Disease presents in infancy (most frequently in the first year of life) with a progressive hypokinetic rigid syndrome, involuntary jerky movements, postural tremor, or gait disturbances that may fluctuate during the day and show good or excellent responsiveness to levodopa in most cases. DYT5b is caused by mutations in the tyrosine hydroxylase TH gene (11p15.5). Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401130014	A very rare neurometabolic disorder characterized by a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia (DRD) to progressive infantile encephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401131013	A very rare neurometabolic disorder characterised by a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia (DRD) to progressive infantile encephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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