715899006: Familial osteochondritis dissecans (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondritis disecante familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\Necrosis of anatomical site\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\Avascular necrosis of bone (disorder)\osteocondritis disecante\osteocondritis disecante familiar
\enfermedad\enfermedad familiar\osteocondritis disecante familiar

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteocondritis disecante familiar	morfología asociada	necrosis avascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	osteocondritis disecante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132774019	osteocondritis disecante familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132775018	osteocondritis disecante familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132776017	osteocondritis disecante y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304074011	Familial osteochondritis dissecans (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304075012	Familial osteochondritis dissecans	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304076013	Osteochondritis dissecans and short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134444013	Un trastorno esquelético genético raro caracterizado por desarrollo condroesquelético anormal, baja estatura no proporcionada y deformidades esqueléticas que afectan principalmente las rodillas, caderas, tobillos y codos, que se inicia generalmente al final de la infancia o en la adolescencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304077016	A rare genetic skeletal disorder with clinical features of abnormal chondro-skeletal development, disproportionate short stature and skeletal deformation mainly affecting the knees, hips, ankles and elbows with onset generally in late childhood or adolescence.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401154016	Familial osteochondritis dissecans is a rare genetic skeletal disorder characterized clinically by abnormal chondro-skeletal development, disproportionate short stature and skeletal deformation mainly affecting the knees, hips, ankles and elbows with onset generally in late childhood or adolescence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401155015	Familial osteochondritis dissecans is a rare genetic skeletal disorder characterised clinically by abnormal chondro-skeletal development, disproportionate short stature and skeletal deformation mainly affecting the knees, hips, ankles and elbows with onset generally in late childhood or adolescence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)