715907003: Multiple endocrine neoplasia type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\tumoración de estructura corporal\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\...

\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4

\neoplasia de comportamiento incierto de glándula endocrina\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4

\enfermedad\enfermedad genética\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de comportamiento incierto de glándula endocrina\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\enfermedad neoplásica de comportamiento incierto\neoplasia de comportamiento incierto de glándula endocrina\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de comportamiento incierto de glándula endocrina\neoplasias de comportamiento incierto de glándulas endocrinas múltiples\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Polyglandular dysfunction AND/OR related disorders\disfunción poliglandular\Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis\neoplasia endocrina múltiple tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131873016 neoplasia endocrina múltiple tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131874010 neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304104013 Multiple endocrine neoplasia type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304105014 Multiple endocrine neoplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304106010 MEN (multiple endocrine neoplasia) 4 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131875011 Una forma muy rara de neoplasia endocrina múltiple, un síndrome de cáncer hereditario, con tumores paratiroideos y de la hipófisis anterior, posiblemente asociado con tumores suprarrenales, renales y de los órganos reproductivos. Causado por mutaciones inactivadoras heterocigotas en el gen CDKN1B (12p13.1-p12) que codifica al p27, un inhibidor de cinasa dependiente de la ciclina que actúa como regulador negativo de la progresión del ciclo celular. En la mayoría de los casos la transmisión es autosómica dominante. Sin embargo, se informaron algunos casos esporádicos de ocurrencia de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304107018 A very rare form of multiple endocrine neoplasia, an inherited cancer syndrome, with parathyroid and anterior pituitary tumors, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumors. Caused by heterozygous inactivating mutations in the CDKN1B gene (12p13.1-p12) encoding p27, a cyclin-dependent kinase inhibitor that acts as a negative regulator of cell cycle progression. Most cases are the result of autosomal dominant inheritance. Some cases of sporadic de novo occurrence are however reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304108011 A very rare form of multiple endocrine neoplasia, an inherited cancer syndrome, with parathyroid and anterior pituitary tumours, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumours. Caused by heterozygous inactivating mutations in the CDKN1B gene (12p13.1-p12) encoding p27, a cyclin-dependent kinase inhibitor that acts as a negative regulator of cell cycle progression. Most cases are the result of autosomal dominant inheritance. Some cases of sporadic de novo occurrence are however reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401161017 Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is a very rare form of MEN, an inherited cancer syndrome, characterized by parathyroid and anterior pituitary tumors, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumors. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401162012 Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is a very rare form of MEN, an inherited cancer syndrome, characterised by parathyroid and anterior pituitary tumours, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumours. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neoplasia endocrina múltiple tipo 4	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia endocrina múltiple tipo 4	es un[a]	Polyglandular activity in multiple endocrine adenomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia endocrina múltiple tipo 4	morfología asociada	Multiple endocrine adenomas (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neoplasia endocrina múltiple tipo 4	sitio del hallazgo	estructura de las glándulas endocrinas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131873016	neoplasia endocrina múltiple tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131874010	neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304104013	Multiple endocrine neoplasia type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304105014	Multiple endocrine neoplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304106010	MEN (multiple endocrine neoplasia) 4 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131875011	Una forma muy rara de neoplasia endocrina múltiple, un síndrome de cáncer hereditario, con tumores paratiroideos y de la hipófisis anterior, posiblemente asociado con tumores suprarrenales, renales y de los órganos reproductivos. Causado por mutaciones inactivadoras heterocigotas en el gen CDKN1B (12p13.1-p12) que codifica al p27, un inhibidor de cinasa dependiente de la ciclina que actúa como regulador negativo de la progresión del ciclo celular. En la mayoría de los casos la transmisión es autosómica dominante. Sin embargo, se informaron algunos casos esporádicos de ocurrencia de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304107018	A very rare form of multiple endocrine neoplasia, an inherited cancer syndrome, with parathyroid and anterior pituitary tumors, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumors. Caused by heterozygous inactivating mutations in the CDKN1B gene (12p13.1-p12) encoding p27, a cyclin-dependent kinase inhibitor that acts as a negative regulator of cell cycle progression. Most cases are the result of autosomal dominant inheritance. Some cases of sporadic de novo occurrence are however reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304108011	A very rare form of multiple endocrine neoplasia, an inherited cancer syndrome, with parathyroid and anterior pituitary tumours, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumours. Caused by heterozygous inactivating mutations in the CDKN1B gene (12p13.1-p12) encoding p27, a cyclin-dependent kinase inhibitor that acts as a negative regulator of cell cycle progression. Most cases are the result of autosomal dominant inheritance. Some cases of sporadic de novo occurrence are however reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401161017	Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is a very rare form of MEN, an inherited cancer syndrome, characterized by parathyroid and anterior pituitary tumors, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401162012	Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is a very rare form of MEN, an inherited cancer syndrome, characterised by parathyroid and anterior pituitary tumours, possibly associated with adrenal, renal, and reproductive organ tumours.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)