715952000: Waardenburg Shah syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\...

\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\malformación congénita de sistema nervioso autónomo (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía autónoma\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\malformación congénita de sistema nervioso autónomo (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno del sistema nervioso periférico autónomo\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\malformación congénita de sistema nervioso autónomo (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía autónoma\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno del sistema nervioso periférico autónomo\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Dilatation of gastrointestinal tract (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Dilatation of gastrointestinal tract (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\malformación congénita de sistema nervioso autónomo (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\anomalía congénita - tracto gastrointestinal\Congenital anomaly of lower alimentary tract\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome\síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2861671000209118 síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133950018 síndrome de Waardenburg concomitante con enfermedad de Hirschsprung es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133951019 síndrome de Waardenburg concomitante con enfermedad de Hirschsprung (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133952014 síndrome de Waardenburg Shah es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304233015 Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304234014 Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304235010 Waardenburg Shah syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304236011 Waardenburg Hirschsprung syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304237019 Shah Waardenburg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304238012 Waardenburg syndrome type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143439013 Waardenburg Shah syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134450015 La asociación del síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung. Los pacientes se presentan en el período neonatal con anomalías pigmentarias (que incluyen mechón blanco en la frente, cejas y pestañas blancas, parches cutáneos blancos y anomalías pigmentarias de los iris) asociadas con obstrucción intestinal. La sordera neurosensorial es frecuente y temprana y puede ser unilateral. El desarrollo psicomotor es normal. Hasta este momento se han identificado tres genes causales de la enfermedad: EDNRB (13q22.3) que codifica al receptor de endotelina B, EDN3 (20q13.32) que codifica un ligando del receptor de endotelina y SOX10 (22q13.1), que codifica al factor de transcripción SOX10. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304239016 The association of Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease. Patients present in the neonatal period with pigmentary anomalies (including white forelock, white eyebrows and eyelashes, white skin patches and pigmentary anomalies of the irides) in association with intestinal obstruction. Neurosensorial deafness is common and early, and may be unilateral. Psychomotor development is normal. Three disease-causing genes have been identified so far: EDNRB (13q22.3) encoding the endothelin-B receptor, EDN3 (20q13.32) encoding an endothelin receptor ligand and SOX10 (22q13.1) encoding the SOX10 transcription factor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401171015 Waardenburg-Shah syndrome (WSS), also known as Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease (aganglionic megacolon). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401172010 Waardenburg-Shah syndrome (WSS), also known as Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is characterised by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease (aganglionic megacolon). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	neuropatía autónoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	Waardenburg syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	megacolon aganglionar congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	Parasympathetic nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2861671000209118	síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133950018	síndrome de Waardenburg concomitante con enfermedad de Hirschsprung	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133951019	síndrome de Waardenburg concomitante con enfermedad de Hirschsprung (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133952014	síndrome de Waardenburg Shah	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304233015	Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304234014	Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304235010	Waardenburg Shah syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304236011	Waardenburg Hirschsprung syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304237019	Shah Waardenburg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304238012	Waardenburg syndrome type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143439013	Waardenburg Shah syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134450015	La asociación del síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung. Los pacientes se presentan en el período neonatal con anomalías pigmentarias (que incluyen mechón blanco en la frente, cejas y pestañas blancas, parches cutáneos blancos y anomalías pigmentarias de los iris) asociadas con obstrucción intestinal. La sordera neurosensorial es frecuente y temprana y puede ser unilateral. El desarrollo psicomotor es normal. Hasta este momento se han identificado tres genes causales de la enfermedad: EDNRB (13q22.3) que codifica al receptor de endotelina B, EDN3 (20q13.32) que codifica un ligando del receptor de endotelina y SOX10 (22q13.1), que codifica al factor de transcripción SOX10.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304239016	The association of Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease. Patients present in the neonatal period with pigmentary anomalies (including white forelock, white eyebrows and eyelashes, white skin patches and pigmentary anomalies of the irides) in association with intestinal obstruction. Neurosensorial deafness is common and early, and may be unilateral. Psychomotor development is normal. Three disease-causing genes have been identified so far: EDNRB (13q22.3) encoding the endothelin-B receptor, EDN3 (20q13.32) encoding an endothelin receptor ligand and SOX10 (22q13.1) encoding the SOX10 transcription factor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401171015	Waardenburg-Shah syndrome (WSS), also known as Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease (aganglionic megacolon).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401172010	Waardenburg-Shah syndrome (WSS), also known as Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is characterised by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease (aganglionic megacolon).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)