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715983001: Ring chromosome 8 syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133330014 síndrome de cromosoma 8 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133331013 síndrome de cromosoma 8 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304316012 Ring chromosome 8 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304317015 Ring chromosome 8 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304318013 Chromosome 8 derived supernumerary ring en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133332018 Una anomalía cromosómica rara de una parte variable del cromosoma 8. El fenotipo de r(8)/mar(8) mosaico o no mosaico supernumerario varía desde casi normal hasta grados variables de anomalías menores y retraso mental y de crecimiento superpuestos con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304319017 A rare chromosomal anomaly from a variable part of chromosome 8. The phenotype of mosaic or non-mosaic supernumerary r(8)/mar(8) ranges from almost normal to variable degrees of minor abnormalities, and growth and mental retardation overlapping with the well-known mosaic trisomy 8 syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155234014 A rare chromosomal anomaly from a variable part of chromosome 8. The phenotype of mosaic or non-mosaic supernumerary r(8)/mar(8) ranges from almost normal to variable degrees of minor abnormalities, and growth and intellectual disability overlapping with the well-known mosaic trisomy 8 syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401181016 A rare chromosomal anomaly comprising variable parts of chromosome 8. The phenotype of mosaic or non-mosaic supernumerary r(8)/mar(8) ranges from almost normal to variable degrees of minor abnormalities, and growth and mental retardation overlapping with the well-known mosaic trisomy 8 syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de cromosoma 8 en anillo es un[a] cromosoma en anillo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 8 en anillo es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo es un[a] Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo es un[a] cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo morfología asociada Ring chromosome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 8 en anillo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 8 en anillo sitio del hallazgo par de cromosomas 8 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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