715986009: Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\Deformity (finding)\Contracture of joint\Flexion contracture\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\Flexion contracture\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\Flexion contracture\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\Flexion contracture\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\Flexion contracture\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131065012 síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131066013 síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131067016 síndrome de Rozin Hertz Goodman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304330019 Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304331015 Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304332010 Rozin Hertz Goodman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304333017 Rozin camptodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131068014 La asociación de camptodactilia, múltiples defectos oculares (fibrosis del músculo recto interno, miopía severa, ptosis y exoftalmía), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con cráneo de forma anormal, nariz prominente, boca pequeña, orejas displásicas pequeñas de implantación baja y línea de implantación capilar posterior baja). Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron sólo cuatro casos. Aún se debe confirmar el modo de herencia, pero se consideraron modalidades de transmisión autosómica dominante y recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304334011 The association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline). Only four cases have been reported in the literature so far. The mode of inheritance remains to be confirmed, but both autosomal dominant and recessive transmission have been considered. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401186014 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401187017 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es un[a]	anomalía congénita de la articulación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es un[a]	Flexion contracture	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	contractura en flexión (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es un[a]	Camptodactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es un[a]	artrogriposis (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131065012	síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131066013	síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131067016	síndrome de Rozin Hertz Goodman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304330019	Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304331015	Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304332010	Rozin Hertz Goodman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304333017	Rozin camptodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131068014	La asociación de camptodactilia, múltiples defectos oculares (fibrosis del músculo recto interno, miopía severa, ptosis y exoftalmía), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con cráneo de forma anormal, nariz prominente, boca pequeña, orejas displásicas pequeñas de implantación baja y línea de implantación capilar posterior baja). Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron sólo cuatro casos. Aún se debe confirmar el modo de herencia, pero se consideraron modalidades de transmisión autosómica dominante y recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304334011	The association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline). Only four cases have been reported in the literature so far. The mode of inheritance remains to be confirmed, but both autosomal dominant and recessive transmission have been considered.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401186014	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401187017	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)