715988005: Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131075010 síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131076011 síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131077019 síndrome de Wellesley Carman French es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304339018 Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304340016 Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304343019 Wellesley Carman French syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131078012 Este síndrome se caracteriza por cataratas y baja estatura asociadas con anomalías variables, incluyendo frenillo bucal aberrante, una apariencia facial característica (orejas con angulación posterior, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz pequeña, ptosis y epicanto), hemangiomas cavernosos y hernias. Se describió en una madre y sus dos hijos. Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304341017 This syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous hemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304342012 This syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous haemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401190011 Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous hemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401191010 Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome is characterised by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous haemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131075010	síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131076011	síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131077019	síndrome de Wellesley Carman French	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304339018	Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304340016	Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304343019	Wellesley Carman French syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131078012	Este síndrome se caracteriza por cataratas y baja estatura asociadas con anomalías variables, incluyendo frenillo bucal aberrante, una apariencia facial característica (orejas con angulación posterior, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz pequeña, ptosis y epicanto), hemangiomas cavernosos y hernias. Se describió en una madre y sus dos hijos. Se transmite como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304341017	This syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous hemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304342012	This syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous haemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401190011	Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous hemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401191010	Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome is characterised by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous haemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)