715989002: Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130054013 síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130055014 síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304344013 Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304345014 Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304346010 Karandikar Maria Kamble syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130053019 La característica principal de este síndrome son las cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías de la vía genitourinaria (fístula rectovesical, micropene, testículo no descendido e hipospadias), ano imperforado y otras anomalías. Se ha descrito en tres hermanos nacidos de padres no consanguíneos. Probablemente se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304347018 This syndrome has main feature of congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies. It has been described in three siblings born to nonconsanguineous parents. It is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401192015 Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome is characterized by congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401193013 Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome is characterised by congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Anal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Structure of genitourinary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	atresia anal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	anomalías congénitas genitourinarias	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Structure of genitourinary system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	sitio del hallazgo	Anal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130054013	síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130055014	síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304344013	Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304345014	Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304346010	Karandikar Maria Kamble syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130053019	La característica principal de este síndrome son las cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías de la vía genitourinaria (fístula rectovesical, micropene, testículo no descendido e hipospadias), ano imperforado y otras anomalías. Se ha descrito en tres hermanos nacidos de padres no consanguíneos. Probablemente se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304347018	This syndrome has main feature of congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies. It has been described in three siblings born to nonconsanguineous parents. It is likely to be transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401192015	Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome is characterized by congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401193013	Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome is characterised by congenital cataracts with squint, intellectual deficit, anomalies of the genitourinary tract (rectovesical fistula, micropenis, undescended testis, and hypospadias), imperforate anus and other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)