715991005: Crane Heise syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de Crane Heise
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de Crane Heise
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de Crane Heise
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de Crane Heise
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de Crane Heise
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de Crane Heise

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132079018 síndrome de Crane Heise es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132080015 síndrome de Crane Heise (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304348011 Crane Heise syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304349015 Crane Heise syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134454012 Un síndrome muy raro caracterizado por calota craneana escasamente mineralizada, dismorfismo facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. Hasta la fecha se informaron nueve casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen micrognatia, fisura de paladar, hipertelorismo y fosas nasales vueltas hacia arriba. La aplasia clavicular es constante y es frecuente la agenesia de los cuerpos vertebrales cervicales. Es constante el retardo de crecimiento intrauterino. Probablemente la afección es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo y el síndrome casi siempre es letal poco tiempo después del nacimiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304354012 A very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. Nine cases have been reported in the literature so far. Dysmorphic features include micrognathia, cleft palate, hypertelorism and upturned nares. Clavicular aplasia is constant and agenesis of cervical vertebral bodies is frequent. Intra uterine growth retardation is constant. It is most likely that the condition is hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor, the syndrome is almost always lethal soon after birth. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304355013 A very rare syndrome characterised by poorly mineralised calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. Nine cases have been reported in the literature so far. Dysmorphic features include micrognathia, cleft palate, hypertelorism and upturned nares. Clavicular aplasia is constant and agenesis of cervical vertebral bodies is frequent. Intra uterine growth retardation is constant. It is most likely that the condition is hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor, the syndrome is almost always lethal soon after birth. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401196017 Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401197014 Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterised by poorly mineralised calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Crane Heise	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Crane Heise	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Crane Heise	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Crane Heise	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Crane Heise	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Crane Heise	sitio del hallazgo	Bone structure of clavicle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Crane Heise	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Crane Heise	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	Congenital absence of part of upper limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	ausencia congénita de hueso (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	anomalía congénita de una pared corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	anomalía congénita del tórax	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	aplasia de clavícula (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	es un[a]	ausencia de clavícula	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Crane Heise	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Crane Heise	sitio del hallazgo	Bone structure of clavicle	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Crane Heise	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Crane Heise	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Crane Heise	es un[a]	Congenital anomaly of bone of shoulder girdle (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132079018	síndrome de Crane Heise	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132080015	síndrome de Crane Heise (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304348011	Crane Heise syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304349015	Crane Heise syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134454012	Un síndrome muy raro caracterizado por calota craneana escasamente mineralizada, dismorfismo facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. Hasta la fecha se informaron nueve casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen micrognatia, fisura de paladar, hipertelorismo y fosas nasales vueltas hacia arriba. La aplasia clavicular es constante y es frecuente la agenesia de los cuerpos vertebrales cervicales. Es constante el retardo de crecimiento intrauterino. Probablemente la afección es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo y el síndrome casi siempre es letal poco tiempo después del nacimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304354012	A very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. Nine cases have been reported in the literature so far. Dysmorphic features include micrognathia, cleft palate, hypertelorism and upturned nares. Clavicular aplasia is constant and agenesis of cervical vertebral bodies is frequent. Intra uterine growth retardation is constant. It is most likely that the condition is hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor, the syndrome is almost always lethal soon after birth.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304355013	A very rare syndrome characterised by poorly mineralised calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles. Nine cases have been reported in the literature so far. Dysmorphic features include micrognathia, cleft palate, hypertelorism and upturned nares. Clavicular aplasia is constant and agenesis of cervical vertebral bodies is frequent. Intra uterine growth retardation is constant. It is most likely that the condition is hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor, the syndrome is almost always lethal soon after birth.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401196017	Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401197014	Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterised by poorly mineralised calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)