716007007: Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132019011 síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132020017 síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132021018 síndrome de Lowry Yong es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304399016 Lowry Yong syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304402015 Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304403013 Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134456014 Un síndrome caracterizado por fisura de labio y paladar, sordera neurosensorial profunda y lipoma sacro. Se describió en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Otros hallazgos incluyeron apéndices en los talones y los muslos o meningocele anterior sacro y luxación de cadera. El modo de herencia probablemente es autosómico o recesivo ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304400011 This syndrome is characterized by cleft lip and palate, profound sensorineural deafness and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings include appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304401010 This syndrome is characterised by cleft lip and palate, profound sensorineural deafness and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings include appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocoele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401202019 Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterized by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401203012 Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterised by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	Sacral region back structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	neoplasia benigna de la región sacrococcígea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Sensorineural hearing loss	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	lipoma en la región lumbar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Disorder of spinal region (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	trastorno del segmento abdominal del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Disorder of pelvic region of trunk (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Finding of sacral region (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	Sacral region back structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	labio leporino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	Disorder of palate (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132019011	síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132020017	síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132021018	síndrome de Lowry Yong	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304399016	Lowry Yong syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304402015	Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304403013	Cleft palate and cleft lip with deafness and sacral lipoma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134456014	Un síndrome caracterizado por fisura de labio y paladar, sordera neurosensorial profunda y lipoma sacro. Se describió en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Otros hallazgos incluyeron apéndices en los talones y los muslos o meningocele anterior sacro y luxación de cadera. El modo de herencia probablemente es autosómico o recesivo ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304400011	This syndrome is characterized by cleft lip and palate, profound sensorineural deafness and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings include appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304401010	This syndrome is characterised by cleft lip and palate, profound sensorineural deafness and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings include appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocoele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401202019	Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterized by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401203012	Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterised by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non-consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)