716024001: Goniodysgenesis with intellectual disability and short stature syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	sitio del hallazgo	Anterior chamber of eye structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	sitio del hallazgo	Structure of iridocorneal angle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	goniodisgenesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	sitio del hallazgo	Structure of iridocorneal angle	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	sitio del hallazgo	Anterior chamber of eye structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131364018	síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131365017	síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304470010	Goniodysgenesis with intellectual disability and short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304471014	Goniodysgenesis with intellectual disability and short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304472019	GMS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304473012	Goniodysgenesis with mental deficiency and short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131366016	Un síndrome extremadamente raro que incluye goniodisgenesia, discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas, que hasta la fecha se observó en una sola familia. No se publicaron nuevas descripciones en a bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304474018	An extremely rare syndrome involving goniodysgenesis, intellectual disability and short stature in addition to microcephaly, short nose, small hands and ears, and that has been seen in one family to date. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401210018	GMS syndrome describes an extremely rare syndrome involving goniodysgenesis, intellectual disability and short stature in addition to microcephaly, short nose, small hands and ears, and that has been seen in one family to date. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)