716091000: Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132216010 síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132217018 síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132218011 síndrome de pseudotrisomía 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304697013 Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304698015 Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304699011 Pseudotrisomy 13 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134461011 El síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dismorfismo facial severo, polidactilia postaxial y otras anomalías congénitas sugestivas de trisomía 13. Se desconoce la incidencia. Las características dismórficas incluyen hipotelorismo, anomalías oculares severas como microftalmía o anoftalmía, aplasia de región premaxilar y fisura de labio y paladar. Las anomalías cardíacas congénitas son frecuentes. La afección se heredaría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304700012 Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13. Incidence is unknown. Dysmorphic features include hypotelorism, severe eye anomalies such as microphthalmia or anophthalmia, premaxillary region aplasia and cleft lip and palate. Congenital cardiac anomalies are common. The condition seems to be inherited as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401215011 Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	Holoprosencephaly sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	polidactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132216010	síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132217018	síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132218011	síndrome de pseudotrisomía 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304697013	Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304698015	Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304699011	Pseudotrisomy 13 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134461011	El síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dismorfismo facial severo, polidactilia postaxial y otras anomalías congénitas sugestivas de trisomía 13. Se desconoce la incidencia. Las características dismórficas incluyen hipotelorismo, anomalías oculares severas como microftalmía o anoftalmía, aplasia de región premaxilar y fisura de labio y paladar. Las anomalías cardíacas congénitas son frecuentes. La afección se heredaría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304700012	Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13. Incidence is unknown. Dysmorphic features include hypotelorism, severe eye anomalies such as microphthalmia or anophthalmia, premaxillary region aplasia and cleft lip and palate. Congenital cardiac anomalies are common. The condition seems to be inherited as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401215011	Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)