FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

716092007: Radial hypoplasia and triphalangeal thumb with hypospadias and maxillary diastema syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132972012 síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132973019 síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132974013 síndrome de Schmitt Gillenwater Kelly es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304703014 Schmitt Gillenwater Kelly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311178015 Radial hypoplasia and triphalangeal thumb with hypospadias and maxillary diastema syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311179011 Radial hypoplasia and triphalangeal thumb with hypospadias and maxillary diastema syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134462016 Este síndrome se caracteriza por pulgares trifalángicos no oponibles simétricos e hipoplasia radial. Se describió en ocho pacientes (cinco mujeres y tres varones) que abarcaban generaciones de una familia. Los varones afectados también presentaban hipospadias. El síndrome se hereda como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304704015 This syndrome has manifestation of symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401216012 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterized by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401217015 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterised by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del dedo pulgar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del meato uretral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada Malposition (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del meato uretral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura ósea de falange de pulgar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del meato uretral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo Bone structure of radius false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] diastema dental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] hipoplasia congénita del radio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] pulgar trifalángico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno hereditario de vías urinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] Hypospadias (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del dedo pulgar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura del dedo pulgar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] trastorno de diente false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] Generalized spacing of maxillary teeth (finding) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo estructura de los dientes superiores true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar tiene interpretación Increased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar interpreta Spacing of teeth (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start