716097001: Ichthyosis cheek eyebrow syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis vulgar\síndrome de ictiosis-mejillas-cejas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	sitio del hallazgo	estructura del folículo piloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	hiperqueratosis folicular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	es un[a]	ictiosis vulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	es un[a]	ictiosis vulgar autosómica dominante	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132270012	síndrome de ictiosis-mejillas-cejas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132271011	síndrome de ictiosis-mejillas-cejas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304719019	Ichthyosis cheek eyebrow syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304720013	Ichthyosis cheek eyebrow syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304721012	Sidransky Feinstein Goodman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304722017	ICE (ichthyosis cheek eyebrow) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132272016	Este síndrome se caracteriza por ictiosis, mejillas llenas prominentes y porciones laterales de las cejas ralas. Se describió en varios individuos de cuatro generaciones en una familia. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304723010	This syndrome has features of ichthyosis, prominent full cheeks and sparse lateral eyebrows. It has been described in several individuals from four generations of one family. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)