716106000: Limb body wall complex (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of body wall (disorder)\anomalía congénita de una pared corporal\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\complejo miembros-pared corporal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132392013 complejo LBWC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132393015 complejo miembros-pared corporal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132394014 complejo miembros-pared corporal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304753015 Limb body wall complex (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304754014 Limb body wall complex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304755010 LBWC (limb body wall complex) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134464015 Un síndrome caracterizado por múltiples anomalías congénitas severas. Las manifestaciones clínicas varían ampliamente e incluyen defectos en los miembros y malformaciones viscerales, anomalías espinales, ausencia de diafragma, atresia intestinal y agenesia renal. Se informaron cariotipos normales y no se observaron correlaciones con el sexo, la edad de los padres o agentes teratogénicos. Las principales teorías proponen un origen extrínseco por ruptura amniótica temprana o un origen vascular debido a un accidente vascular temprano durante el desarrollo embriológico. Se documentaron algunos casos aislados familiares. El síndrome es fatal antes del nacimiento o en el período neonatal inmediato. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304756011 Limb body wall complex (LBWC) is a syndrome with features of severe multiple congenital anomalies. Clinical manifestations vary widely and include limb defects and visceral malformations, spinal abnormalities, absent diaphragm, bowel atresia and renal agenesis. Karyotypes have been reported as normal and no correlations with gender, parental age and teratogenic agents have been found. The principal theories are an extrinsic origin by early amniotic rupture, or a vascular origin due to an early vascular accident during embryological development. Single cases of familial occurrence have been documented. LBWC is fatal, with death occurring antenatally or early in the neonatal period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401226017 Limb body wall complex (LBWC) is characterized by severe multiple congenital anomalies in the fetus with exencephaly/encephalocele, thoraco- and/or abdominoschisis (anterior body wall defects) and limb defects, with or without facial clefts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401227014 Limb body wall complex (LBWC) is characterised by severe multiple congenital anomalies in the fetus with exencephaly/encephalocele, thoraco- and/or abdominoschisis (anterior body wall defects) and limb defects, with or without facial clefts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la pared del segmento abdominal del tronco propiamente dicho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de una pared corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la porción inferior del tronco	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la pared abdominal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
complejo miembros-pared corporal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la pared del abdomen	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132392013	complejo LBWC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132393015	complejo miembros-pared corporal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132394014	complejo miembros-pared corporal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304753015	Limb body wall complex (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304754014	Limb body wall complex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304755010	LBWC (limb body wall complex) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134464015	Un síndrome caracterizado por múltiples anomalías congénitas severas. Las manifestaciones clínicas varían ampliamente e incluyen defectos en los miembros y malformaciones viscerales, anomalías espinales, ausencia de diafragma, atresia intestinal y agenesia renal. Se informaron cariotipos normales y no se observaron correlaciones con el sexo, la edad de los padres o agentes teratogénicos. Las principales teorías proponen un origen extrínseco por ruptura amniótica temprana o un origen vascular debido a un accidente vascular temprano durante el desarrollo embriológico. Se documentaron algunos casos aislados familiares. El síndrome es fatal antes del nacimiento o en el período neonatal inmediato.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304756011	Limb body wall complex (LBWC) is a syndrome with features of severe multiple congenital anomalies. Clinical manifestations vary widely and include limb defects and visceral malformations, spinal abnormalities, absent diaphragm, bowel atresia and renal agenesis. Karyotypes have been reported as normal and no correlations with gender, parental age and teratogenic agents have been found. The principal theories are an extrinsic origin by early amniotic rupture, or a vascular origin due to an early vascular accident during embryological development. Single cases of familial occurrence have been documented. LBWC is fatal, with death occurring antenatally or early in the neonatal period.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401226017	Limb body wall complex (LBWC) is characterized by severe multiple congenital anomalies in the fetus with exencephaly/encephalocele, thoraco- and/or abdominoschisis (anterior body wall defects) and limb defects, with or without facial clefts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401227014	Limb body wall complex (LBWC) is characterised by severe multiple congenital anomalies in the fetus with exencephaly/encephalocele, thoraco- and/or abdominoschisis (anterior body wall defects) and limb defects, with or without facial clefts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)