716111003: Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131863018	síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131864012	síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304772015	Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304773013	Mullerian duct and limb anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131865013	Síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las porciones distales de los miembros. Se describió en cinco individuos de una familia. Las mujeres presentaban anomalías que variaban desde un tabique vaginal hasta duplicación completa del útero y la vagina. Los varones presentaban micropene. Las anomalías de las extremidades variaban desde polidactilia postaxial hasta hipoplasia severa de miembro superior con mano hendida. El modo de transmisión es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304774019	Syndrome with the association of mullerian duct and distal limb anomalies. It has been described in five individuals from one family. Females presented with anomalies ranging from a vaginal septum to complete duplication of uterus and vagina, and males presented with micropenis. The limb anomalies varied from postaxial polydactyly to severe upper limb hypoplasia with split hand. The mode of transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401234011	A rare disorder characterized by the association of mullerian duct and distal limb anomalies. Females present with anomalies ranging from a vaginal septum to complete duplication of uterus and vagina, and males present with micropenis. The limb anomalies varied from postaxial polydactyly to severe upper limb hypoplasia with split hand.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401235012	A rare disorder characterised by the association of mullerian duct and distal limb anomalies. Females present with anomalies ranging from a vaginal septum to complete duplication of uterus and vagina, and males present with micropenis. The limb anomalies varied from postaxial polydactyly to severe upper limb hypoplasia with split hand.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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