716170005: Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder)

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas

\Sensorineural hearing loss\síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132097014 síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132098016 síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132099012 síndrome de Nathalie es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304956016 Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304957013 Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304958015 Nathalie syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132100016 Un síndrome con características de sordera, cataratas, atrofia muscular, anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados y anomalías electrocardiográficas. Se describió en una familia holandesa: en tres hermanas (una de ellas llamada Nathalie) y su hermano. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304959011 Nathalie syndrome has characteristics of deafness, cataract, muscular atrophy, skeletal abnormalities, growth retardation, underdeveloped secondary sexual characteristics and electrocardiographic abnormalities. It has been described in a Dutch family: in three sisters (one named Nathalie) and their brother. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401241017 A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401242012 A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132097014	síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132098016	síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132099012	síndrome de Nathalie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304956016	Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304957013	Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304958015	Nathalie syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132100016	Un síndrome con características de sordera, cataratas, atrofia muscular, anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados y anomalías electrocardiográficas. Se describió en una familia holandesa: en tres hermanas (una de ellas llamada Nathalie) y su hermano.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304959011	Nathalie syndrome has characteristics of deafness, cataract, muscular atrophy, skeletal abnormalities, growth retardation, underdeveloped secondary sexual characteristics and electrocardiographic abnormalities. It has been described in a Dutch family: in three sisters (one named Nathalie) and their brother.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401241017	A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401242012	A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)