716174001: Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132560011 síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132561010 síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304970016 Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304971017 Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304972012 Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134469013 Un síndrome congénito raro caracterizado por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso del crecimiento y déficit intelectual, que se asocia con una combinación de otras anomalías clínicas diversas como albinismo ocular, retraso del desarrollo neuropsicomotor, hipoacusia sensorioneural, dolicocefalia, paladar ojival, dientes ampliamente separados, anemia y/o nistagmo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304973019 A rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304974013 A rare congenital syndrome characterised by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anaemia, and/or nystagmus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401243019 Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuro-psychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401244013 Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterised by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuro-psychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anaemia, and/or nystagmus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	Congenital deficiency of pigment of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	anomalía congénita del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132560011	síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132561010	síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304970016	Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304971017	Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304972012	Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134469013	Un síndrome congénito raro caracterizado por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso del crecimiento y déficit intelectual, que se asocia con una combinación de otras anomalías clínicas diversas como albinismo ocular, retraso del desarrollo neuropsicomotor, hipoacusia sensorioneural, dolicocefalia, paladar ojival, dientes ampliamente separados, anemia y/o nistagmo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304973019	A rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304974013	A rare congenital syndrome characterised by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anaemia, and/or nystagmus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401243019	Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuro-psychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401244013	Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterised by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuro-psychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anaemia, and/or nystagmus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)