716192009: Short stature and deafness with neutrophil dysfunction and facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Heritable disorder of neutrophil function (disorder)\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales\síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	Heritable disorder of neutrophil function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133266012	síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133267015	síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133268013	síndrome de Thong Douglas Ferrante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305036012	Short stature and deafness with neutrophil dysfunction and facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305037015	Short stature and deafness with neutrophil dysfunction and facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305038013	Thong Douglas Ferrante syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133269017	Síndrome caracterizado por baja estatura, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfismo facial y quimiotaxis de neutrófilos anormal (que da lugar a infecciones recurrentes). Se describió en dos hermanos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305039017	This syndrome has characteristics of short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and abnormal neutrophil chemotaxis (leading to recurrent infections). It has been described in two siblings.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401251016	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by proportionate short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and recurrent infections as a result of abnormal neutrophil chemotaxis. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401252011	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by proportionate short stature, sensorineural deafness, mutism, facial dysmorphism and recurrent infections as a result of abnormal neutrophil chemotaxis. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)