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716194005: Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133175018 síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133176017 síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133177014 síndrome de pili torti con retraso del desarrollo y anomalía neurológica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305043018 Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305044012 Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133178016 Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas leves a moderadas y pelo retorcido. Se describió en dos hermanos, un varón y una mujer, hijos de padres consanguíneos puertorriqueños. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305045013 This syndrome has characteristics of growth and developmental delay, mild to moderate neurologic abnormalities, and pili torti. It has been described in a brother and his sister born to consanguineous Puerto Rican parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401255013 Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome is characterized by growth and developmental delay, mild to moderate neurologic abnormalities, and pili torti. It has been described in a brother and his sister born to consanguineous Puerto Rican parents. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401256014 Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome is characterised by growth and developmental delay, mild to moderate neurologic abnormalities, and pili torti. It has been described in a brother and his sister born to consanguineous Puerto Rican parents. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica morfología asociada Tortuosity true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica sitio del hallazgo Hair shaft structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica morfología asociada Flattening deformity true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica es un[a] pelo retorcido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica sitio del hallazgo Hair structure (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica morfología asociada Tortuosity false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica sitio del hallazgo Hair structure (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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