716199000: Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja

\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132123018 síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132124012 síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132125013 síndrome de Mehes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305063013 Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305064019 Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305065018 Mehes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134472018 Un síndrome extremadamente raro caracterizado por retraso del desarrollo del lenguaje, asimetría facial leve, estrabismo y pliegues transversales en los lóbulos de las orejas. Hasta la fecha se informaron seis casos en cinco familias. Las características dismórficas incluyen cara asimétrica, fisura palpebral estrecha unilateral, estrabismo divergente, filtrum largo, paladar ojival. orejas de aparente implantación baja y con pliegues transversales en los lóbulos bilateralmente. El retraso del desarrollo del lenguaje es constante pero el desarrollo intelectual puede ser normal. En una familia, la transmisión fue compatible con herencia autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305066017 This syndrome is extremely rare and has characteristics of delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases. To date, six cases have been reported in five families. Dysmorphic features include asymmetrical face, unilateral narrow palpebral fissure, divergent strabismus, long philtrum, high-arched palate, apparently low-set ears and transverse ear lobe creases on both sides. Delayed language development is constant but intellectual development can be normal. In one family, the transmission was compatible with either autosomal dominant or X-linked dominant inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401265019 This syndrome is extremely rare and is characterized by delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401266018 This syndrome is extremely rare and is characterised by delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	interpreta	característica observable del habla y el lenguaje	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es un[a]	demora en el habla	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132123018	síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132124012	síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132125013	síndrome de Mehes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305063013	Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305064019	Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305065018	Mehes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134472018	Un síndrome extremadamente raro caracterizado por retraso del desarrollo del lenguaje, asimetría facial leve, estrabismo y pliegues transversales en los lóbulos de las orejas. Hasta la fecha se informaron seis casos en cinco familias. Las características dismórficas incluyen cara asimétrica, fisura palpebral estrecha unilateral, estrabismo divergente, filtrum largo, paladar ojival. orejas de aparente implantación baja y con pliegues transversales en los lóbulos bilateralmente. El retraso del desarrollo del lenguaje es constante pero el desarrollo intelectual puede ser normal. En una familia, la transmisión fue compatible con herencia autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305066017	This syndrome is extremely rare and has characteristics of delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases. To date, six cases have been reported in five families. Dysmorphic features include asymmetrical face, unilateral narrow palpebral fissure, divergent strabismus, long philtrum, high-arched palate, apparently low-set ears and transverse ear lobe creases on both sides. Delayed language development is constant but intellectual development can be normal. In one family, the transmission was compatible with either autosomal dominant or X-linked dominant inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401265019	This syndrome is extremely rare and is characterized by delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401266018	This syndrome is extremely rare and is characterised by delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)