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716200002: Arginine vasopressin resistance, intracranial calcification, short stature, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome

\hallazgo relacionado con sustancias corporales (hallazgo)\hallazgo relacionado con la diuresis (hallazgo)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo relacionado con sustancias corporales (hallazgo)\Polyuria\poliuria relacionada con arginina vasopresina (trastorno)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome

\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\hallazgo relacionado con la diuresis (hallazgo)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\Polyuria\poliuria relacionada con arginina vasopresina (trastorno)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome

\lesión neurológica\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome

\enfermedad\poliuria relacionada con arginina vasopresina (trastorno)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\diabetes insípida nefrogénica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\Schofer Beetz Bohl syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Schofer Beetz Bohl syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	Calcinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	interpreta	característica observable del flujo urinario (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schofer Beetz Bohl syndrome	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schofer Beetz Bohl syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema urinario (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	diabetes insípida nefrogénica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	calcificación extraesquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	lesión encefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la neurohipófisis (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Schofer Beetz Bohl syndrome	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Schofer Beetz Bohl syndrome	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Schofer Beetz Bohl syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131914018	síndrome de diabetes insípida nefrogénica y calcificación intracraneal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131915017	síndrome de diabetes insípida nefrogénica y calcificación intracraneal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131916016	síndrome de Schofer Beetz Bohl	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305067014	Nephrogenic diabetes insipidus and intracranial calcification syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305068016	Nephrogenic diabetes insipidus and intracranial calcification syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305069012	Schofer Beetz Bohl syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433901000209111	síndrome de resistencia a arginina vasopresina, calcificación intracraneal, baja estatura y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433911000209114	síndrome de resistencia a arginina vasopresina, calcificación intracraneal, baja estatura y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5309978010	Arginine vasopressin resistance, intracranial calcification, short stature, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5309979019	Arginine vasopressin resistance, intracranial calcification, short stature, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131917013	Este síndrome tiene características de diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, déficit intelectual, baja estatura y dismorfismo facial. Se describió en dos hermanos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305070013	This syndrome has characteristics of nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual deficit, short stature and facial dysmorphism. It has been described in two siblings.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401267010	A rare, genetic, renal tubular disease characterized by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401268017	A rare, genetic, renal tubular disease characterised by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)