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716230005: Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133278011 síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133279015 síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133281018 síndrome de onfalocele tipo Shprintzen Goldberg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305151017 Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305152012 Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305153019 Omphalocele syndrome Shprintzen Goldberg type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133280017 Una malformación hereditaria muy rara caracterizada por onfalocele, escoliosis, características dismórficas leves (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, párpados con forma de S y labio superior delgado), hipoplasia faringolaríngea y discapacidad para el aprendizaje. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305154013 A very rare inherited malformation syndrome with characteristics of omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401269013 Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401270014 Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterised by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de víscera abdominopélvica (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura umbilical true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] Congenital omphalocele true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de la pared del abdomen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de la pared del abdomen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura de la cavidad abdominopélvica (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada protrusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura umbilical false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg sitio del hallazgo estructura umbilical false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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