716232002: Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disostosis espondilocostal autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis espondilocostal autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis espondilocostal autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis espondilocostal autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis espondilocostal autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis espondilocostal autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	anomalía congénita de las costillas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	hallazgo relacionado con las vértebras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis espondilocostal autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis espondilocostal autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis espondilocostal autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis espondilocostal autosómica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis espondilocostal autosómica dominante	sitio del hallazgo	Bone structure of spine	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis espondilocostal autosómica dominante	sitio del hallazgo	Bone structure of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130122018	disostosis espondilocostal autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130123011	disostosis espondilocostal autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305158011	Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305159015	Autosomal dominant spondylocostal dysostosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305160013	Autosomal dominant spondylocostal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130124017	Una forma muy rara y leve de disostosis espondilocostal con características de defectos de segmentación vertebral y costal, a menudo con disminución del número de costillas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305161012	A very rare and mild form of spondylocostal dysostosis with characteristics of vertebral and costal segmentation defects, often with a reduction in the number of ribs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401273011	A very rare and mild form of spondylocostal dysostosis characterized by vertebral and costal segmentation defects, often with a reduction in the number of ribs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401274017	A very rare and mild form of spondylocostal dysostosis characterised by vertebral and costal segmentation defects, often with a reduction in the number of ribs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)