716238003: Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of thigh (finding)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132101017 síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132102012 síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132103019 síndrome de Chitty Hall Baraitser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305174018 Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305175017 Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305176016 Chitty Hall Baraitser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134476015 Este síndrome se caracreriza por sordera neurosensorial, baja estatura, displasia epifisaria femoral, hernias umbilical e inguinales y retraso del desarrollo (retraso del crecimiento y déficit intelectual leve). Se describió en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos. También presenta características dismórficas (cara triangular, mentón puntiagudo) y obstrucción bilateral de los conductos lagrimales. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305177013 This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, short stature, femoral epiphyseal dysplasia, umbilical and inguinal hernias and developmental delay (growth retardation and mild intellectual deficit). It has been described in two brothers born to consanguineous parents. They also have dysmorphic features (triangular face, pointed chin) and bilateral obstruction of lacrimal ducts. This syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401277012 A rare syndromic genetic deafness characterized by profound congenital bilateral sensorineural deafness, developmental delay, moderate intellectual disability, generalized delay in bone maturation, short stature, epiphyseal dysplasia particularly of the capital femoral epiphyses, and mild dysmorphic facial features such as prominent forehead and small, pointed chin. Bilateral obstruction of lacrimal ducts and inguinal and umbilical hernias have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401278019 A rare syndromic genetic deafness characterised by profound congenital bilateral sensorineural deafness, developmental delay, moderate intellectual disability, generalised delay in bone maturation, short stature, epiphyseal dysplasia particularly of the capital femoral epiphyses, and mild dysmorphic facial features such as prominent forehead and small, pointed chin. Bilateral obstruction of lacrimal ducts and inguinal and umbilical hernias have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	Congenital anomaly of femur	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	epífisis femoral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	displasia epifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	displasia congénita de extremidad inferior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	Sensorineural hearing loss	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

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Active

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Characteristic

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132101017	síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132102012	síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132103019	síndrome de Chitty Hall Baraitser	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305174018	Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305175017	Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305176016	Chitty Hall Baraitser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134476015	Este síndrome se caracreriza por sordera neurosensorial, baja estatura, displasia epifisaria femoral, hernias umbilical e inguinales y retraso del desarrollo (retraso del crecimiento y déficit intelectual leve). Se describió en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos. También presenta características dismórficas (cara triangular, mentón puntiagudo) y obstrucción bilateral de los conductos lagrimales. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305177013	This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, short stature, femoral epiphyseal dysplasia, umbilical and inguinal hernias and developmental delay (growth retardation and mild intellectual deficit). It has been described in two brothers born to consanguineous parents. They also have dysmorphic features (triangular face, pointed chin) and bilateral obstruction of lacrimal ducts. This syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401277012	A rare syndromic genetic deafness characterized by profound congenital bilateral sensorineural deafness, developmental delay, moderate intellectual disability, generalized delay in bone maturation, short stature, epiphyseal dysplasia particularly of the capital femoral epiphyses, and mild dysmorphic facial features such as prominent forehead and small, pointed chin. Bilateral obstruction of lacrimal ducts and inguinal and umbilical hernias have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401278019	A rare syndromic genetic deafness characterised by profound congenital bilateral sensorineural deafness, developmental delay, moderate intellectual disability, generalised delay in bone maturation, short stature, epiphyseal dysplasia particularly of the capital femoral epiphyses, and mild dysmorphic facial features such as prominent forehead and small, pointed chin. Bilateral obstruction of lacrimal ducts and inguinal and umbilical hernias have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)