716243005: Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\hallazgo en el séptimo par craneal\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\Neurological finding\hallazgo en nervio craneal\hallazgo en el séptimo par craneal\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Movement disorder\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	parálisis facial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	sitio del hallazgo	Facial nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	interpreta	movimientos generales del tronco y las extremidades	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132104013	síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132105014	síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132106010	síndrome de Sellars Beighton	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305213013	Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305214019	Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305215018	Sellars Beighton syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132107018	Este síndrome se caracteriza por sordera de conducción profunda debida a anomalías del estribo asociadas con malformaciones variables del oído externo y parálisis facial. Se describió en tres hermanos y su madre. La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305216017	This syndrome has characteristics of profound conductive deafness due to stapedial abnormalities associated with variable malformations of the external ears and facial paralysis. It has been described in three siblings and their mother. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401281012	Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome is characterized by profound conductive deafness due to stapedial abnormalities associated with variable malformations of the external ears and facial paralysis. It has been described in three siblings and their mother. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401282017	Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome is characterised by profound conductive deafness due to stapedial abnormalities associated with variable malformations of the external ears and facial paralysis. It has been described in three siblings and their mother. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)