716338001: Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\pseudohipertrofia de músculo\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\pseudohipertrofia de músculo\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\pseudohipertrofia de músculo\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131891014 síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131893012 síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131894018 síndrome de Hoffman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131895017 síndrome de Kocher Debre Semelaigne es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305556019 Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305557011 Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305558018 Hoffman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305559014 Kocher Debre Semelaigne syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131892019 Un trastorno raro caracterizado por pseudohipertrofia de los músculos debido a hipotiroidismo prolongado. Se desconoce la prevalencia. El síndrome por lo general se presenta entre los 18 meses y los 10 años pero se ha informado en edades más tempranas, incluyendo el período neonatal. Las características clínicas incluyen hipotiroidismo con disminución de la actividad, somnolencia, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de las extremidades, cinturas de los miembros, tronco, manos y pies pero es más prominente en las extremidades, lo que otorga una apariencia atlética. El hipotiroidismo puede ser congénito y permanente o transitorio. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305568011 A rare disorder with characteristics of pseudohypertrophy of muscles due to longstanding hypothyroidism. Prevalence is unknown. The syndrome usually presents between 18 months and 10 years but has been reported at earlier ages including during the neonatal period. Patients present with clinical features of hypothyroidism, including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice. Pseudohypertrophy involves the muscles of the extremities, limb girdle, trunk, hands and feet but is more prominent in the limbs, resulting in an athletic appearance. Hypothyroidism, or thyroid hormone deficiency, may be congenital and may be permanent or transient. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401309013 Muscular pseudohypertrophy - hypothyroidism, also known as Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder characterized by pseudohypertrophy of muscles due to longstanding hypothyroidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401310015 Muscular pseudohypertrophy - hypothyroidism, also known as Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder characterised by pseudohypertrophy of muscles due to longstanding hypothyroidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	interpreta	tamaño de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	es un[a]	Hypothyroidism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	es un[a]	pseudohipertrofia de músculo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	morfología asociada	seudohipertrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131891014	síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131893012	síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131894018	síndrome de Hoffman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131895017	síndrome de Kocher Debre Semelaigne	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305556019	Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305557011	Muscular pseudohypertrophy and hypothyroidism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305558018	Hoffman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305559014	Kocher Debre Semelaigne syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131892019	Un trastorno raro caracterizado por pseudohipertrofia de los músculos debido a hipotiroidismo prolongado. Se desconoce la prevalencia. El síndrome por lo general se presenta entre los 18 meses y los 10 años pero se ha informado en edades más tempranas, incluyendo el período neonatal. Las características clínicas incluyen hipotiroidismo con disminución de la actividad, somnolencia, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de las extremidades, cinturas de los miembros, tronco, manos y pies pero es más prominente en las extremidades, lo que otorga una apariencia atlética. El hipotiroidismo puede ser congénito y permanente o transitorio.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305568011	A rare disorder with characteristics of pseudohypertrophy of muscles due to longstanding hypothyroidism. Prevalence is unknown. The syndrome usually presents between 18 months and 10 years but has been reported at earlier ages including during the neonatal period. Patients present with clinical features of hypothyroidism, including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice. Pseudohypertrophy involves the muscles of the extremities, limb girdle, trunk, hands and feet but is more prominent in the limbs, resulting in an athletic appearance. Hypothyroidism, or thyroid hormone deficiency, may be congenital and may be permanent or transient.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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