716387004: 2q31.1 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 2q31.1
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q31.1
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q31.1
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q31.1
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q31.1
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 2q31.1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3128559015	síndrome de microdeleción 2q31.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128560013	síndrome de microdeleción 2q31.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305895013	2q31.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305896014	2q31.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305897017	Monosomy 2q31.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128561012	Un síndrome bien definido y clínicamente reconocible caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo, baja estatura, dismorfismo facial y defectos variables de los miembros. se ha informado en 20 pacientes. Las características dismórficas incluyen microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, filtrum largo y plano, micrognatia y orejas displásicas y de implantación baja. La gama de defectos de los miembros varía desde ectrodactilia monodáctila, braquidactilia y sindactilia hasta camptodactilia. Los miembros inferiores tienden a estar afectados con mayor frecuencia y más severamente que los superiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305898010	A well-defined and clinically recognizable syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects. It has been reported in 20 patients. Dysmorphic features include microcephaly, downslanting palpebral fissures, flat and long philtrum, micrognathia and low-set and dysplastic ears. The spectrum of limb defects ranges from monodactylous ectrodactyly, brachydactyly and syndactyly to camptodactyly. The lower limbs tend to be more often and more severely affected than the upper limbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305899019	A well-defined and clinically recognisable syndrome characterised by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects. It has been reported in 20 patients. Dysmorphic features include microcephaly, downslanting palpebral fissures, flat and long philtrum, micrognathia and low-set and dysplastic ears. The spectrum of limb defects ranges from monodactylous ectrodactyly, brachydactyly and syndactyly to camptodactyly. The lower limbs tend to be more often and more severely affected than the upper limbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401319019	2q31.1 microdeletion syndrome is a well-defined and clinically recognisable syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401320013	2q31.1 microdeletion syndrome is a well-defined and clinically recognisable syndrome characterised by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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