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716682000: Dominant beta-thalassemia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132683017 talasemia beta dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132684011 talasemia beta dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3306937012 Dominant beta-thalassemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307189011 Dominant beta-thalassemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307190019 Inclusion body beta-thalassemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307193017 Dominant beta-thalassaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307194011 Inclusion body beta-thalassaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134489014 La talasemia beta dominante es una forma de talasemia beta que produce anemia moderada a severa. Se desconoce la prevalencia de esta forma. Se presenta con anemia moderada a severa, ictericia y esplenomegalia. Mutaciones raras en el gen de beta-globina HBB resulta en la síntesis de variantes de beta-globina extremadamente inestables que precipitan en los precursores eritroides y producen eritropoyesis inefectiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307191015 Dominant beta-thalassemia is a form of beta-thalassemia resulting in moderate to severe anemia. Prevalence of this form is not known. Presents with moderate to severe anemia, jaundice and splenomegaly. Rare mutations in the beta-globin HBB gene result in synthesis of extremely unstable beta-globin variants which precipitate in erythroid precursors causing ineffective erythropoiesis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307192010 Dominant beta-thalassaemia is a form of beta-thalassaemia resulting in moderate to severe anaemia. Prevalence of this form is not known. Presents with moderate to severe anaemia, jaundice and splenomegaly. Rare mutations in the beta-globin HBB gene result in synthesis of extremely unstable beta-globin variants which precipitate in erythroid precursors causing ineffective erythropoiesis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401357019 Dominant beta-thalassemia is a form of beta-thalassemia resulting in moderate to severe anemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424348017 Dominant beta-thalassaemia is a form of beta-thalassaemia resulting in moderate to severe anaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
talasemia beta dominante interpreta Measurement of total haemoglobin concentration true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
talasemia beta dominante es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta dominante es un[a] talasemia beta true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta dominante sitio del hallazgo eritrocito (célula) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta dominante tiene manifestación definitoria (atributo) eritropenia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta dominante tiene interpretación por debajo del rango de referencia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
talasemia beta dominante interpreta Measurement of total haemoglobin concentration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
talasemia beta dominante tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
talasemia beta dominante interpreta Red blood cell count false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
talasemia beta dominante ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
talasemia beta dominante sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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