716683005: 17q21.31 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q21.31

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3128557018 síndrome de microduplicación 17q21.31 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3128558011 síndrome de microduplicación 17q21.31 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307195012 17q21.31 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307196013 17q21.31 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307199018 Trisomy 17q21.31 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134490017 Un síndrome asociado con un amplio espectro clínico, dentro del cual los trastornos de conducta y la escasa interacción social serían los más constantes. Sólo se han informado cinco pacientes hasta la fecha. Todos los pacientes presentan trastornos de conducta que sugieren que algunos de los genes en el intervalo de duplicación pueden ser candidatos para el espectro autista. Las manifestaciones intelectuales varían desde inteligencia normal hasta deficiencia intelectual leve. Otras características son variables, sin características fenotípicas sobresalientes frecuentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307197016 The syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioral disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. Only five patients have been reported to date. All patients have behavioral disorders suggesting that some of the genes within the duplication interval may be candidates for the autistic spectrum. Intellectual skills range from normal to mild intellectual deficiency. Other features are variable with no striking common phenotypic features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307198014 The syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioural disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. Only five patients have been reported to date. All patients have behavioural disorders suggesting that some of the genes within the duplication interval may be candidates for the autistic spectrum. Intellectual skills range from normal to mild intellectual deficiency. Other features are variable with no striking common phenotypic features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401358012 The newly described 17q21.31 microduplication syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioral disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401359016 The newly described 17q21.31 microduplication syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioural disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 17q21.31	es un[a]	17q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q21.31	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17q21.31	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17q21.31	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3128557018	síndrome de microduplicación 17q21.31	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128558011	síndrome de microduplicación 17q21.31 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307195012	17q21.31 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307196013	17q21.31 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307199018	Trisomy 17q21.31	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134490017	Un síndrome asociado con un amplio espectro clínico, dentro del cual los trastornos de conducta y la escasa interacción social serían los más constantes. Sólo se han informado cinco pacientes hasta la fecha. Todos los pacientes presentan trastornos de conducta que sugieren que algunos de los genes en el intervalo de duplicación pueden ser candidatos para el espectro autista. Las manifestaciones intelectuales varían desde inteligencia normal hasta deficiencia intelectual leve. Otras características son variables, sin características fenotípicas sobresalientes frecuentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307197016	The syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioral disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. Only five patients have been reported to date. All patients have behavioral disorders suggesting that some of the genes within the duplication interval may be candidates for the autistic spectrum. Intellectual skills range from normal to mild intellectual deficiency. Other features are variable with no striking common phenotypic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307198014	The syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioural disorders and poor social interaction seem to be the most consistent. Only five patients have been reported to date. All patients have behavioural disorders suggesting that some of the genes within the duplication interval may be candidates for the autistic spectrum. Intellectual skills range from normal to mild intellectual deficiency. Other features are variable with no striking common phenotypic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401358012	The newly described 17q21.31 microduplication syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioral disorders and poor social interaction seem to be the most consistent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401359016	The newly described 17q21.31 microduplication syndrome is associated with a broad clinical spectrum, of which behavioural disorders and poor social interaction seem to be the most consistent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)