716696006: Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía centronuclear autosómica dominante

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía centronuclear autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\miopatía centronuclear autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3129909012 miopatía centronuclear autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129910019 miopatía centronuclear autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307231010 Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307232015 Autosomal dominant centronuclear myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129911015 Un trastorno neuromuscular hereditario definido por numerosos núcleos ubicados centralmente en la muestra de biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. Se desconoce la prevalencia exacta. Con mayor frecuencia comienza en la adolescencia, aunque se informaron presentaciones más tempranas en la infancia o incluso en la lactancia. La debilidad muscular de severidad variable es la principal manifestación clínica. Se produce por mutaciones en el gen de dinamina 2 (DNM2) en el cromosoma 19p13.2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307233013 An inherited neuromuscular disorder defined by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The exact prevalence remains unknown. Most commonly, the age of onset is in adolescence, although earlier presentations in infancy or childhood have been reported. Muscle weakness of variable severity is the major clinical manifestation. Mutations in the dynamin 2 (DNM2) gene on chromosome 19p13.2 are responsible. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401364017 A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401365016 A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterised by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía centronuclear autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica dominante	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	miopatía miotubular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129909012	miopatía centronuclear autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129910019	miopatía centronuclear autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307231010	Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307232015	Autosomal dominant centronuclear myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129911015	Un trastorno neuromuscular hereditario definido por numerosos núcleos ubicados centralmente en la muestra de biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. Se desconoce la prevalencia exacta. Con mayor frecuencia comienza en la adolescencia, aunque se informaron presentaciones más tempranas en la infancia o incluso en la lactancia. La debilidad muscular de severidad variable es la principal manifestación clínica. Se produce por mutaciones en el gen de dinamina 2 (DNM2) en el cromosoma 19p13.2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307233013	An inherited neuromuscular disorder defined by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The exact prevalence remains unknown. Most commonly, the age of onset is in adolescence, although earlier presentations in infancy or childhood have been reported. Muscle weakness of variable severity is the major clinical manifestation. Mutations in the dynamin 2 (DNM2) gene on chromosome 19p13.2 are responsible.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401364017	A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401365016	A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterised by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)