716699004: Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...
• \Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132719019	epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132720013	epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132721012	síndrome de displasia ectodérmica con fragilidad cutánea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132722017	síndrome de McGrath	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307241013	Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307242018	Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307243011	McGrath syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307244017	Ectodermal dysplasia skin fragility syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2049771000209117	Un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por erosiones superficiales y con menor frecuencia, ampollas. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron 11 casos . La enfermedad suele iniciarse en el nacimiento con ampollas cutáneas y eritema generalizado que retroceden rápidamente. La enfermedad se debe a mutaciones del gen PKP1 (1q32) que codifica la placofilina-1. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134491018	Un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por erosiones superficiales y con menor frecuencia, ampollas. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron 11 casos . La enfermedad suele iniciarse en el nacimiento con ampollas cutáneas y eritema generalizado que retroceden rápidamente. La enfermedad se debe a mutaciones del gen PKP1 (1q32) que codifica la placofilina-1. La transmisión es autosómica recesiva .	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307245016	A suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized superficial erosions and less commonly blistering. Prevalence is unknown but 11 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth with skin blistering and generalized erythema which rapidly regresses. The disease is due to mutations in the PKP1 (1q32) gene encoding plakophilin-1. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307246015	A suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised superficial erosions and less commonly blistering. Prevalence is unknown but 11 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth with skin blistering and generalised erythema which rapidly regresses. The disease is due to mutations in the PKP1 (1q32) gene encoding plakophilin-1. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401370011	Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (EBS-PD) is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized superficial erosions and less commonly blistering.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401371010	Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (EBS-PD) is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised superficial erosions and less commonly blistering.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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