716721003: Genetic recurrent myoglobinuria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\Myoglobinuria (finding)\mioglobinuria recurrente genética
\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\producto urinario anormal\mioglobinuria recurrente genética

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\Myoglobinuria (finding)\mioglobinuria recurrente genética
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Myoglobinuria (finding)\mioglobinuria recurrente genética

\detectado por medición (hallazgo)\Myoglobinuria (finding)\mioglobinuria recurrente genética

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía por almacenamiento de lípidos\mioglobinuria recurrente genética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131348014 mioglobinuria recurrente genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131349018 mioglobinuria recurrente genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307318015 Genetic recurrent myoglobinuria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307319011 Genetic recurrent myoglobinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131350018 Un error innato del metabolismo caracterizado por excreción urinaria anormal de mioglobina debida a destrucción aguda de las fibras musculares estriadas. Se desconoce la prevalencia exacta. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia y a menudo la desencadenan el ejercicio o una infección. En estos pacientes se debe considerar la existencia de mutaciones en los genes de citocromo C oxidasa codificados por el ADN mitocondrial (MT-CO1 y MT-CO2). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307320017 An inborn error of metabolism characterized by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibers. The exact prevalence remains unknown. In the majority of cases, the disease manifests in childhood and is often triggered by exertion or infection. Mutations in the mitochondrial DNA-encoded cytochrome C oxidase genes (MT-CO1 and MT-CO2) should be considered in patients with recurrent myoglobinuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307321018 An inborn error of metabolism characterised by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibres. The exact prevalence remains unknown. In the majority of cases, the disease manifests in childhood and is often triggered by exertion or infection. Mutations in the mitochondrial DNA-encoded cytochrome C oxidase genes (MT-CO1 and MT-CO2) should be considered in patients with recurrent myoglobinuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401385017 Genetic recurrent myoglobinuria is an inborn error of metabolism characterized by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibers. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401386016 Genetic recurrent myoglobinuria is an inborn error of metabolism characterised by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibres. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mioglobinuria recurrente genética	es un[a]	producto urinario anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	tiene interpretación	detectado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mioglobinuria recurrente genética	es un[a]	Myoglobinuria (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	tiene interpretación	Present (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mioglobinuria recurrente genética	interpreta	Myoglobin measurement, urine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mioglobinuria recurrente genética	interpreta	característica observable de la orina (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mioglobinuria recurrente genética	es un[a]	miopatía por almacenamiento de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria recurrente genética	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mioglobinuria recurrente genética	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131348014	mioglobinuria recurrente genética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131349018	mioglobinuria recurrente genética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307318015	Genetic recurrent myoglobinuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307319011	Genetic recurrent myoglobinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131350018	Un error innato del metabolismo caracterizado por excreción urinaria anormal de mioglobina debida a destrucción aguda de las fibras musculares estriadas. Se desconoce la prevalencia exacta. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia y a menudo la desencadenan el ejercicio o una infección. En estos pacientes se debe considerar la existencia de mutaciones en los genes de citocromo C oxidasa codificados por el ADN mitocondrial (MT-CO1 y MT-CO2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307320017	An inborn error of metabolism characterized by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibers. The exact prevalence remains unknown. In the majority of cases, the disease manifests in childhood and is often triggered by exertion or infection. Mutations in the mitochondrial DNA-encoded cytochrome C oxidase genes (MT-CO1 and MT-CO2) should be considered in patients with recurrent myoglobinuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307321018	An inborn error of metabolism characterised by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibres. The exact prevalence remains unknown. In the majority of cases, the disease manifests in childhood and is often triggered by exertion or infection. Mutations in the mitochondrial DNA-encoded cytochrome C oxidase genes (MT-CO1 and MT-CO2) should be considered in patients with recurrent myoglobinuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401385017	Genetic recurrent myoglobinuria is an inborn error of metabolism characterized by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401386016	Genetic recurrent myoglobinuria is an inborn error of metabolism characterised by abnormal urinary excretion of myoglobin due to acute destruction of skeletal muscle fibres.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)