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716741008: Bilateral hypoplasia of tibia and postaxial polydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3130179013 síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130180011 síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130181010 síndrome mesomélico de Werner es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307382011 Bilateral hypoplasia of tibia and postaxial polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307383018 Hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307384012 Werner mesomelic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307385013 Bilateral hypoplasia of tibia and postaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130182015 Un síndrome de malformaciones congénitas muy raro caracterizado por hipoplasia bilateral de tibias y polidactilia de pies y manos. Se desconoce la prevalencia, pero el síndrome es muy raro y sólo se han descrito unos pocos casos en la bibliografía. Otros hallazgos incluyen engrosamiento y/o duplicación de peroné, sindactilia de manos y pulgar trifalángico. Se informó herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307386014 A very rare congenital malformation syndrome with characteristics of bilateral hypoplasia of the tibia and polydactyly of the feet and hands. Prevalence is unknown but the syndrome is very rare with only a few case reports described in the literature. Additional findings include a thickened and/or duplicated fibula, hand syndactyly, and triphalangeal thumb. Autosomal dominant inheritance has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] Congenital hypoplasia of tibia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] polidactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura ósea de tibia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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