716869006: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2531271000209114 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132479011 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleucina 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132480014 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleucina 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132481013 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleuquina 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304978011 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304979015 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636384015 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12RB1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134505015 Una variante genética de la sensibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias caracterizadas por infecciones leves por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella. Se desconoce la prevalencia. Se informaron más de 140 casos en el mundo. La enfermedad por lo general se inicia en los pacientes antes de los 12 años de edad con la aparición de enfermedad por BCG, habitualmente después de recibir la vacunación. Más de la mitad de los pacientes con esta variante experimentan una infección adicional con Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones en la subunidad del gen IL12RB1 (19p13.1) que codifica la cadena beta 1 de IL-12R . Estas mutaciones alteran la vía de IL-12/IL-23, que es esencial para la producción de IFN-betay la inmunidad resultante contra las infecciones por Salmonella y BCG. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304980017 A genetic variant of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases with characteristics of mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. The prevalence is unknown. Over 140 cases have been reported in the world. Disease onset usually occurs in patients before the age of 12 with the appearance of BCG disease, usually after receiving the vaccination. Over half of patients with this variant experience an additional infection with non-typhoidal Salmonella. Caused by mutations in the IL12RB1 gene (19p13.1) subunit that encodes for the IL-12R-beta1 chain. These mutations impair the IL-12/IL-23 pathway essential for production of IFN-beta and the resulting immunity against Salmonella and BCG infections. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401430017 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401431018 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	Due to	Interleukin-12 deficiency	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	es un[a]	sensibilidad anormal a las infecciones	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	interpreta	estado clínico general	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	Associated with (attribute)	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2531271000209114	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132479011	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleucina 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132480014	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleucina 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132481013	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor beta 1 de interleuquina 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304978011	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304979015	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636384015	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12RB1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134505015	Una variante genética de la sensibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias caracterizadas por infecciones leves por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella. Se desconoce la prevalencia. Se informaron más de 140 casos en el mundo. La enfermedad por lo general se inicia en los pacientes antes de los 12 años de edad con la aparición de enfermedad por BCG, habitualmente después de recibir la vacunación. Más de la mitad de los pacientes con esta variante experimentan una infección adicional con Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones en la subunidad del gen IL12RB1 (19p13.1) que codifica la cadena beta 1 de IL-12R . Estas mutaciones alteran la vía de IL-12/IL-23, que es esencial para la producción de IFN-betay la inmunidad resultante contra las infecciones por Salmonella y BCG. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304980017	A genetic variant of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases with characteristics of mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. The prevalence is unknown. Over 140 cases have been reported in the world. Disease onset usually occurs in patients before the age of 12 with the appearance of BCG disease, usually after receiving the vaccination. Over half of patients with this variant experience an additional infection with non-typhoidal Salmonella. Caused by mutations in the IL12RB1 gene (19p13.1) subunit that encodes for the IL-12R-beta1 chain. These mutations impair the IL-12/IL-23 pathway essential for production of IFN-beta and the resulting immunity against Salmonella and BCG infections. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401430017	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401431018	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)