716871006: Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133399012 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133400017 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133401018 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de DNA-PKcs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307856013 Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307857016 Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307858014 Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134502017 Un tipo extremadamente raro de inmunodeficiencia combinada severa caracterizado por los signos clásicos de inmunodeficiencia combinada severa (infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso), ausencia de linfocitos T y B y sensibilidad celular a la radiación ionizante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307859018 An extremely rare type of severe combined immunodeficiency characterized by the classical signs of severe combined immunodeficiency (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes and cell sensitivity to ionizing radiation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307860011 An extremely rare type of severe combined immunodeficiency characterised by the classical signs of severe combined immunodeficiency (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes and cell sensitivity to ionising radiation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401432013 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID characterized by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionizing radiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401433015 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID characterised by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionising radiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	es un[a]	Severe combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133399012	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133400017	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133401018	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de DNA-PKcs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307856013	Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307857016	Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid dependent protein kinase catalytic subunit deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307858014	Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134502017	Un tipo extremadamente raro de inmunodeficiencia combinada severa caracterizado por los signos clásicos de inmunodeficiencia combinada severa (infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso), ausencia de linfocitos T y B y sensibilidad celular a la radiación ionizante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307859018	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency characterized by the classical signs of severe combined immunodeficiency (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes and cell sensitivity to ionizing radiation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307860011	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency characterised by the classical signs of severe combined immunodeficiency (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes and cell sensitivity to ionising radiation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401432013	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID characterized by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionizing radiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401433015	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID characterised by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionising radiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)