71702000: Maple syrup urine disease, multiple dehydrogenase form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Maple syrup urine disease\enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Maple syrup urine disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1018693013	enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1018694019	enfermedad de la orina en jarabe de arce, deficiencia de E3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1018695018	enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma deshidrogenasa múltiple (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
119115019	Maple syrup urine disease, multiple dehydrogenase form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
119116018	Maple syrup urine disease, E3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
811898014	Maple syrup urine disease, multiple dehydrogenase form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)