717041008: Syndromic recessive X-linked ichthyosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Deficiency of steryl-sulphatase\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo\ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133709015 ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133710013 ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133711012 ictiosis sindrómica ligada a X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308247010 Syndromic recessive X-linked ichthyosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308248017 Syndromic recessive X-linked ichthyosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308249013 Syndromic X-linked ichthyosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134536011 Se refiere a casos de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (IRLX) asociados con manifestaciones extracutáneas como parte de un síndrome. Afecta casi exclusivamente a varones. Las manifestaciones cutáneas incluyen hiperqueratosis y cicatrización de la piel. Las manifestaciones no cutáneas pueden ser opacidades corneales, pubertad tardía, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular. Las manifestaciones debidas a síndrome de genes contiguos incluyen anomalías neurológicas como epilepsia e hiposmia, déficit intelectual y/o baja estatura. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308250013 Refers to cases of recessive X-linked ichthyosis (RXLI) that are associated with extracutaneous manifestations as part of a syndrome. It affects almost exclusively males. Cutaneous manifestations include hyperkeratosis and scaling of the skin. Non cutaneous manifestations may be corneal opacity, late puberty, cryptorchidism and a higher frequency of testicular cancer. Manifestations due to contiguous gene syndrome include neurological abnormalities such as epilepsy and hyposmia, intellectual deficit and/or short stature. Transmission is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401458013 A rare genetic skin disease belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) characterized by a generally mild cutaneous desquamation in association with extracutaneous manifestations as part of a syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401459017 A rare genetic skin disease belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) characterised by a generally mild cutaneous desquamation in association with extracutaneous manifestations as part of a syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	ictiosis ligada al sexo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133709015	ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133710013	ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133711012	ictiosis sindrómica ligada a X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308247010	Syndromic recessive X-linked ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308248017	Syndromic recessive X-linked ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308249013	Syndromic X-linked ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134536011	Se refiere a casos de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (IRLX) asociados con manifestaciones extracutáneas como parte de un síndrome. Afecta casi exclusivamente a varones. Las manifestaciones cutáneas incluyen hiperqueratosis y cicatrización de la piel. Las manifestaciones no cutáneas pueden ser opacidades corneales, pubertad tardía, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular. Las manifestaciones debidas a síndrome de genes contiguos incluyen anomalías neurológicas como epilepsia e hiposmia, déficit intelectual y/o baja estatura. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308250013	Refers to cases of recessive X-linked ichthyosis (RXLI) that are associated with extracutaneous manifestations as part of a syndrome. It affects almost exclusively males. Cutaneous manifestations include hyperkeratosis and scaling of the skin. Non cutaneous manifestations may be corneal opacity, late puberty, cryptorchidism and a higher frequency of testicular cancer. Manifestations due to contiguous gene syndrome include neurological abnormalities such as epilepsy and hyposmia, intellectual deficit and/or short stature. Transmission is X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401458013	A rare genetic skin disease belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) characterized by a generally mild cutaneous desquamation in association with extracutaneous manifestations as part of a syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401459017	A rare genetic skin disease belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) characterised by a generally mild cutaneous desquamation in association with extracutaneous manifestations as part of a syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)