717042001: Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...
• \Leukodystrophy\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132950010	enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132951014	enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308251012	Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308252017	Pelizaeus Merzbacher like disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308253010	PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134504016	Una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte características clínicas y radiológicas idénticas a las de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ligada al cromosoma X. Se desconoce su prevalencia. Se caracteriza por nistagmo de comienzo temprano, retraso de los hitos del desarrollo motor, espasticidad progresiva, ataxia y leucodistrofia difusa en las imágenes de resonancia magnética.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308254016	An autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterized by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leukodystrophy on magnetic resonance imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308255015	An autosomal recessive leucodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Prevalence is unknown. It is characterised by early-onset nystagmus, delayed motor milestones, progressive spasticity, ataxia, and diffuse leucodystrophy on magnetic resonance imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401460010	Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424391010	Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leucodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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