717045004: Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2

\enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130096012 hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130097015 hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308264013 Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308265014 Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130098013 Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido caracterizada por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, escapan a la detección durante la lactancia y generalmente con buena respuesta al diazóxido (pero algunos son resistentes a este fármaco). Por lo general se observa un fenotipo más leve cuando se compara con el cuadro que resulta de mutaciones recesivas del canal de K+. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308266010 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ channel mutations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308267018 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ channel mutations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401465017 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401466016 A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es un[a]	hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es un[a]	hiperinsulinismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130096012	hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130097015	hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308264013	Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308265014	Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130098013	Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido caracterizada por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, escapan a la detección durante la lactancia y generalmente con buena respuesta al diazóxido (pero algunos son resistentes a este fármaco). Por lo general se observa un fenotipo más leve cuando se compara con el cuadro que resulta de mutaciones recesivas del canal de K+.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308266010	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ channel mutations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308267018	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ channel mutations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401465017	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401466016	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)