Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3130099017 | hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3130100013 | hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3130101012 | hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de SUR1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308268011 | Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308269015 | Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308270019 | Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulphonylurea receptor 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308271015 | Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3130102017 | Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, no se detectan en la lactancia y por lo general, con buena respuesta clínica al diazóxido. El hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de SUR1 suele presentar un fenotipo más leve que el observado con las mutaciones recesivas de K-ATP. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308272010 | A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy and usually a good clinical response to diazoxide. Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K-ATP mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308273017 | A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy and usually a good clinical response to diazoxide. Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K-ATP mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401467013 | A form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to ABCC8 variants and characterized by hypoglycemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually have a good clinical response to diazoxide. The autosomal dominant hyperinsulinism usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive potassium (K-ATP) channel mutations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401468015 | A form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to ABCC8 variants and characterised by hypoglycaemic episodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually have a good clinical response to diazoxide. The autosomal dominant hyperinsulinism usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive potassium (K-ATP) channel mutations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR