717052002: Maternally inherited Leigh syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\System disorder of the nervous system (disorder)\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Leigh's disease\síndrome de Leigh heredado de la madre

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Leigh heredado de la madre	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Leigh heredado de la madre	es un[a]	enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh heredado de la madre	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Leigh heredado de la madre	es un[a]	Leigh's disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh heredado de la madre	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Leigh heredado de la madre	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132447019	síndrome de Leigh heredado de la madre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132448012	síndrome de Leigh heredado de la madre (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132449016	encefalopatía necrotizante subaguda infantil heredada de la madre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308295018	Maternally inherited Leigh syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308296017	Maternally inherited Leigh syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308297014	Maternally inherited Leigh disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308298016	Maternally inherited infantile subacute necrotizing encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308299012	Maternally inherited infantile subacute necrotising encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132450016	Un subtipo raro de síndrome de Leigh con características clínicas de encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y retraso del desarrollo. Se inicia en la lactancia o la primera infancia y es el resultado de mutaciones del ADN mitocondrial heredadas de la madre.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308300016	A rare subtype of Leigh syndrome with clinical characteristics of encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay. Onset in infancy or early childhood resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401477010	Maternally inherited Leigh syndrome is a rare subtype of Leigh syndrome characterized clinically by encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401478017	Maternally inherited Leigh syndrome is a rare subtype of Leigh syndrome characterised clinically by encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)