717054001: Maternally inherited mitochondrial dystonia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\distonía mitocondrial heredada de la madre
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía mitocondrial heredada de la madre

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía mitocondrial heredada de la madre	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía mitocondrial heredada de la madre	es un[a]	enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía mitocondrial heredada de la madre	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía mitocondrial heredada de la madre	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía mitocondrial heredada de la madre	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía mitocondrial heredada de la madre	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía mitocondrial heredada de la madre	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132451017	distonía mitocondrial heredada de la madre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132452012	distonía mitocondrial heredada de la madre (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308304013	Maternally inherited mitochondrial dystonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308305014	Maternally inherited mitochondrial dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132453019	Un trastorno neurológico raro relacionado con el ADN mitocondrial caracterizado clínicamente por distonía progresiva de comienzo en la infancia con grados variables de severidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308306010	A rare neurological mitochondrial DNA-related disorder characterized clinically by progressive pediatric-onset dystonia with variable degrees of severity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308307018	A rare neurological mitochondrial DNA-related disorder characterised clinically by progressive paediatric-onset dystonia with variable degrees of severity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401480011	Maternally-inherited mitochondrial dystonia is a rare neurological mitochondrial DNA-related disorder characterized clinically by progressive pediatric-onset dystonia with variable degrees of severity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401481010	Maternally-inherited mitochondrial dystonia is a rare neurological mitochondrial DNA-related disorder characterised clinically by progressive paediatric-onset dystonia with variable degrees of severity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)