717158001: Partial chromosome Y deletion (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma Y\deleción parcial de cromosoma Y
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma Y\deleción parcial de cromosoma Y

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132931010	deleción parcial de cromosoma Y	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132932015	deleción parcial de cromosoma Y (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308547014	Partial chromosome Y deletion (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308548016	Partial chromosome Y deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134542010	Una deficiencia severa de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina. El modo de transmisión sigue un patrón ligado al cromosoma Y, con penetración incompleta, pero como las deleciones a menudo se asocian con infertilidad, en general se producen de novo. El diagnóstico molecular se realiza mediante la amplificación de secuencias tipo STS (sitios de secuencias marcadas) por PCR desde las regiones AZFa, b, y c. Todas las deleciones del cromosoma Y no necesariamente conducen a la infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (en especial algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatogénesis; en segundo lugar, entre los hombres con oligospermia severa, algunos pueden tener hijos sin tratamiento para la infertilidad. Por último, cuando se observan espermatozoides maduros en el esperma o en los testículos, el problema de infertilidad puede resolverse con técnicas de procreación asistida. Sin embargo, hay un riesgo de transmitir la microdeleción a cada hijo varón.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308549012	A severe deficiency of spermatogenesis. Chromosome Y deletions are a frequent genetic cause of male infertility. The mode of transmission follows a Y-linked pattern, with incomplete penetrance, but as deletions are often associated with infertility, they generally occur de novo. Molecular diagnosis is made by PCR amplification of STS type sequences (sequence-tagged sites) from the AZFa, b, and c regions. All chromosome Y deletions do not necessarily lead to infertility: firstly, some deletions (especially some partial deletions) do not result in spermatogenesis defects; secondly, among men with severe oligospermia, some can father children without infertility treatment. Finally, when mature spermatozoa are found in the sperm or in the testicles, the infertility problem can be solved with medically assisted procreation techniques. However, there is a risk of transmitting the microdeletion to every male infant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401491016	A genetic male infertility characterized by azoospermia or oligozoospermia due to chromosome Y microdeletion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401492011	A genetic male infertility characterised by azoospermia or oligozoospermia due to chromosome Y microdeletion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start