717192003: Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132755010	síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132756011	síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308649019	Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308650019	Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134533015	Un síndrome que consiste en la asociación de artropatía de las articulaciones interfalángicas, metacarpofalángicas y metatarsofalángicas con braquidactilia de las falanges medias y distales. Se describió en numerosos miembros de cinco generaciones de una gran familia. La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308651015	Syndrome with the association of arthropathy of interphalangeal, metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints with brachydactyly of the middle and distal phalanges. It has been described in numerous members from five generations of one large family. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401507014	Familial digital arthropathy-brachydactyly is characterized by the association of arthropathy of interphalangeal, metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints with brachydactyly of the middle and distal phalanges. It has been described in numerous members from five generations of one large family. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401508016	Familial digital arthropathy-brachydactyly is characterised by the association of arthropathy of interphalangeal, metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints with brachydactyly of the middle and distal phalanges. It has been described in numerous members from five generations of one large family. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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