717221005: Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia metafisaria tipo Braun Tinschert

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132499017 displasia metafisaria tipo Braun Tinschert es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132500014 displasia metafisaria tipo Braun Tinschert (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308711010 Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308712015 Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134407013 Se caracteriza por modelado metafisario insuficiente con ensanchamiento de los huesos largos y fémures con aspecto de "matraz de Erlenmeyer", expansión y arqueamiento de ambos radios con deformidad en varo severa y exostosis planas de los huesos largos en las uniones metadiafisarias. Se describió en cuatro familias alemanas originarias del mismo pueblo de Bohemia y en una niña japonesa de 7 años de edad. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313031010 Characterized by metaphyseal undermodeling with broadening of the long bones and femora with an 'Erlenmeyer flask' appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. It has been described in four German families originating from the same town in Bohemia and in a 7-year-old Japanese girl. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313032015 Characterised by metaphyseal undermodelling with broadening of the long bones and femora with an 'Erlenmeyer flask' appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. It has been described in four German families originating from the same town in Bohemia and in a 7-year-old Japanese girl. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401509012 Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type is characterized by metaphyseal undermodeling with broadening of the long bones and femora with an Erlenmeyer flask appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401510019 Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type is characterised by metaphyseal undermodelling with broadening of the long bones and femora with an Erlenmeyer flask appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132499017	displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132500014	displasia metafisaria tipo Braun Tinschert (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308711010	Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308712015	Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134407013	Se caracteriza por modelado metafisario insuficiente con ensanchamiento de los huesos largos y fémures con aspecto de "matraz de Erlenmeyer", expansión y arqueamiento de ambos radios con deformidad en varo severa y exostosis planas de los huesos largos en las uniones metadiafisarias. Se describió en cuatro familias alemanas originarias del mismo pueblo de Bohemia y en una niña japonesa de 7 años de edad. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313031010	Characterized by metaphyseal undermodeling with broadening of the long bones and femora with an 'Erlenmeyer flask' appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. It has been described in four German families originating from the same town in Bohemia and in a 7-year-old Japanese girl. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313032015	Characterised by metaphyseal undermodelling with broadening of the long bones and femora with an 'Erlenmeyer flask' appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions. It has been described in four German families originating from the same town in Bohemia and in a 7-year-old Japanese girl. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401509012	Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type is characterized by metaphyseal undermodeling with broadening of the long bones and femora with an Erlenmeyer flask appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401510019	Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type is characterised by metaphyseal undermodelling with broadening of the long bones and femora with an Erlenmeyer flask appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)